O Dia Mundial da Hemofilia, lembrado nesta quarta-feira (17), marca a importância da conscientização sobre a doença. A hemofilia é tida como um distúrbio genético e hereditário que afeta a coagulação do sangue, dificultando o processo que é essencial para a coagulação, como, por exemplo, parar hemorragias.

O paciente que é diagnosticado com a hemofilia tem no Sistema Único de Saúde (SUS) o acesso ao cuidado integral. O tratamento adequado garante a qualidade de vida diante da doença rara.

No Espírito Santo, 420 pacientes estão em tratamento atualmente no Centro Estadual de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo (Hemoes), que é o centro coordenador e de referência no diagnóstico e tratamento da hemofilia.

No ano de 2023, a Secretaria da Saúde (Sesa), por meio da Gerência de Políticas e Organização das Redes de Atenção à Saúde (Geporas), o Espírito Santo deu início a uma importante etapa no fortalecimento ao cuidado das pessoas hemofílicas, com a constituição de uma Linha de Cuidado da Pessoa com Coagulopatias Hereditárias do Espírito Santo.

A linha de cuidado é um importante instrumento para a saúde pública, que orienta o caminho pelo qual o usuário do SUS irá percorrer desde o nascimento, o diagnóstico da doença até as orientações relacionadas ao tratamento e aos hospitais de referência onde estes pacientes deverão ser atendidos, caso tenham alguma intercorrência clínica.

O documento estabelece padronizações técnicas que explicitam informações relativas à organização da oferta de ações de saúde no sistema. Isto é, além de servir como uma orientação aos profissionais de saúde, a linha de cuidado busca mostrar à população todo o itinerário terapêutico da pessoa com hemofilia na rede pública, por meio de informações sobre atividades de promoção, prevenção, tratamento e reabilitação. Após o período de consulta pública, a Linha de Cuidado está em formatação por parte da área técnica juntamente com a equipe do Hemoes para posterior publicação.

A doença

A hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B).

Devido a essa deficiência ou anormalidade, pessoas com hemofilia têm dificuldade para controlar sangramentos, uma vez que quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para controlar a hemorragia. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia não têm algumas destas proteínas e, por isso, sangram mais do que o normal.

A hemofilia atinge, em sua maioria, pessoas do sexo masculino, sendo transmitida pelos genes da mãe em cerca de 70% dos casos, por meio do cromossomo X. Os outros 30% dos casos são causados por mutação genética na mãe ou no feto e não têm história familiar de pessoas com a doença. Considerando que o gene afetado se encontra no cromossomo X, todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias, mas os filhos não têm o gene causador da doença (recebem o cromossomo Y do pai). Os filhos das mulheres portadoras têm 50% de chance de desenvolver a doença.

A prevalência estimada da Hemofilia é de, aproximadamente, um caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.

De acordo com o Sistema de Coagulopatias, o Espírito Santo registra 1.027 pessoas portadoras de coagulopatias (doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores de coagulação), sendo 312 com hemofilia A e 108 com hemofilia B.

Os sintomas mais característicos da doença são os sangramentos intra-articulares (hemartroses) e hematomas intramusculares (podendo até mesmo comprimir nervos e levar às síndromes compartimentais). As hemorragias podem ser espontâneas ou pós-traumáticas, presentes ao nascimento ou somente diagnosticadas ocasionalmente. Na hemofilia grave, os sangramentos aparecem, em geral, antes do segundo ano de vida.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da hemofilia se baseia na presença de três condições: história pessoal de sangramentos cutâneos e mucosos; histórico familiar de manifestações hemorrágicas e exames laboratoriais.

É por meio da Atenção Primária que o paciente dará início ao diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento, que ocorre constantemente, uma vez que a doença não tem cura. Com a confirmação laboratorial da doença, o paciente é monitorado pela Unidade Básica e/ou Estratégia de Saúde da Família do local onde reside. O acompanhamento é feito de acordo com as orientações passadas pelo Hemoes.

Além disso, por meio do Hemoes, é disponibilizado ao paciente um atendimento multidisciplinar especializado, incluindo médicos, enfermeiros, nutricionista, dentistas, psicólogo, fisioterapeuta, assistentes sociais e farmacêuticos. O tratamento da hemofilia consiste na reposição de fatores de coagulação. A medicação é fornecida pelo Ministério da Saúde e distribuída pelo Centro Estadual de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo.

Desde 2012, as pessoas com hemofilia grave ou moderadamente grave (quem tem até 2% dos fatores de coagulação) podem fazer o tratamento preventivo com os fatores de coagulação, de forma a prevenir o surgimento de sangramentos e evitar as sequelas articulares, que geralmente ocorrem devidos a estas hemorragias repetidas.

“Desta forma, associada a uma alimentação saudável e atividade física regular, é possível ter uma vida saudável, sendo que o objetivo maior é não apresentar sangramentos. A adesão ao tratamento, de acordo com o que foi orientado pela equipe multiprofissional, é fundamental para atingir esse objetivo”, destacou a médica hematologista, referência do Hemoes, Alessandra Nunes Loureiro Prezotti.

Ações

O Centro Estadual Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo,o Hemoes, lançou em março de 2024 uma campanha denominada “Em busca do sangramento zero”, com o objetivo de aumentar a adesão ao tratamento e a prevenção de sequelas futuras.

Na ocasião, foi convidada a fisioterapeuta Janaina Bosso, da Unicamp, que é uma das referências mundiais em reabilitação das pessoas com hemofilia, para fazer um treinamento com toda a hemorrede e também com os pacientes, explicando a importância de se evitar um sangramento por meio do uso correto da profilaxia com fator de coagulação e do tratamento precoce, caso o sangramento ocorra.

Uma ação de conscientização sobre a doença aconteceu último domingo (14). Foi a Caminhada da Hemofilia, que teve como objetivo de informar que é possível uma vida saudável a partir do tratamento adequado, também para estimular que as pessoas com hemofilia façam atividades físicas e para dar mais visibilidade e conscientização sobre a doença.

No ano passado, o Espírito Santo deu início a uma importante etapa no tratamento de pessoas com hemofilia, que é a oferta de cirurgias ortopédicas com próteses especiais em pacientes hemofílicos, que ocorrem na Associação dos Funcionários Públicos do Espírito Santo (AFPES). Para os próximos meses, estão previstas mais cirurgias.

Na rede de urgência e emergência, a pessoa com hemofilia é classificada como prioridade vermelha ao dar entrada no serviço e referenciada pela Regulação Estadual para os hospitais de referência das regiões de saúde.

“Para viver com qualidade de vida, é primordial que o paciente hemofílico faça o tratamento adequado, por isso nos empenhamos na execução de políticas públicas de assistência, em serviços como as cirurgias ofertadas, na propagação de informação sobre a doença, na capacitação técnica de profissionais para, assim, promover um atendimento de qualidade para os pacientes”, concluiu o secretário de Estado da Saúde, Miguel Duarte.

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